Día Mundial de las Enfermedades Raras

28 de febrero de 2025

Conmemoramos el día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero, con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades raras o poco frecuentes y las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas y sus familias.

Este año, desde FEDER propone, para conmemorar este Día Mundial, el lema ‘Día Mundial de las pERsonas”.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan desde el principio, las personas con Enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias, es el diagnóstico, principalmente por el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Esta demora en el diagnóstico tiene consecuencias como el retraso en el acceso a intervenciones terapéuticas, pudiendo implicar un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Alrededor del 40% de las personas con estas patologías, no disponen de tratamiento o éste es solo sintomático.

La frecuencia de aparición en la población es inferior a 5 por 10.000 habitantes. Se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, por lo que, aunque su frecuencia es baja si consideramos cada una de ellas de forma aislada, el conjunto total se calcula que conlleva una afectación del 6 - 8% de la población. Se estima que alrededor de 3 millones de personas, estarían afectadas por estas enfermedades en España. Como también informa EURORDIS, esto significa que alguien próximo a cada uno de nosotros (un vecino, un/a colega, un/amigo/a cercano o familiar) está afectado.  La complejidad de los cuidados que se precisan para atender estas enfermedades hace que la vida de las personas que las padecen y de su entorno más próximo sea más limitada y más difícil de lo que se puede imaginar: Lema de EURORDIS “Más de lo que puedes imaginar”.

Es muy importante, garantizar el acceso en condiciones equitativas a los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, así como el fortalecimiento de los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, unificando criterios y estableciendo una coordinación eficiente de los servicios sociales, sanitarios, educativos y de empleo, para satisfacer una atención integral.

Desde la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, se está elaborando la Estrategia de atención Sanitaria y Sociosanitaria a las Enfermedades Raras y queremos conocer tu opinión sobre las necesidades y prioridades que tienen las personas que padecen una enfermedad rara.

Tu colaboración es importante.

Puedes participar rellenando el cuestionario que encontrarás aquí:

https://participacion.castillalamancha.es/node/1748

Os dejamos un video grabado en el 2023 donde una persona con una enfermedad rara nos cuenta su experiencia:

https://escueladesalud.castillalamancha.es/experiencias/enfermedades-raras-una-rotula

Podéis consultar material y videos sobre Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha en este enlace:

https://sanidad.castillalamancha.es/ciudadanos/enfermedades-raras/unidad-tecnica-de-apoyo-las-enfermedades-raras

Y participar en las jornadas programadas para este día

https://sanidad.castillalamancha.es/ciudadanos/enfermedades-raras/formacion/jornadas-y-cursos