Unidad de Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia de aparición en la población es inferior a 5 por 10.000 habitantes. En su mayoría, pueden estar originadas en un trastorno genético.

 

Sen han descrito más de 7.000 enfermedades raras. En Castilla La Mancha se estima que pueden existir unas 100.000 personas afectadas de estas patologías.

 

Características específicas;

♦  Suelen ser procesos mal conocidos, con dificultades para el diagnóstico y tratamiento; demorándose, en ocasiones, a más de cinco años la obtención de un diagnóstico, desde el inicio de la clínica en la persona.

♦  Muchas de ellas son de origen genético con el riesgo de transmisión a la descendencia.

♦  El rango de edad más frecuente en el que aparece la enfermedad es en la infancia, aunque hay patologías que se diagnostican en la edad adulta.

♦  Son enfermedades crónicas; en general, degenerativas que pueden conllevar la limitación de la autonomía.

♦  No suele haber un tratamiento efectivo contra la enfermedad en sí, si no tratamientos orientados a tratar los signos y síntomas que provoca.

♦  En su mayoría, limita la calidad de vida de la persona que la padece y de sus familiares/cuidadores. En algunos casos, también supone un acortamiento en la esperanza de vida de la persona enferma.

 

La Consejería de Sanidad dispone de una unidad técnica de apoyo a las personas con enfermedades raras con la misión de informar y  acompañar individualmente a pacientes con  estas patologías, a sus familiares, cuidadores y profesionales

 

Objetivos:

 

  • Atender y acompañar a la persona que contacte con la Unidad, registrando su demanda y planteando posibles soluciones, en base a los recursos existentes.
  • Asesorar a profesionales sobre recursos, procedimientos y materiales relacionados con la atención a pacientes con enfermedades raras.
  • Facilitar el contacto con las asociaciones y establecer una red de coordinación con las asociaciones de personas afectadas por estas patologías, en nuestra Región, para trabajar conjuntamente en la mejora de su atención.
  • Favorecer la relación entre personas afectadas por la misma patología.
  • Promover actuaciones de divulgación de información y formación con el fin de concienciar a la ciudadanía sobre la problemática de las enfermedades raras.

 

¿Dónde estamos?

Consejería de Sanidad:

Dirección General de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria; Servicio de Participación y Atención Ciudadana.
Avda. de Francia nº 4, Torre II, Planta  Primera. Toledo  45071

Teléfonos: 648586583 - 925267068 -925389232
Correo electrónico: enfermedadesraras@jccm.es

Pagina web: http://sescam.castillalamancha.es/ciudadanos/enfermedades-raras